Continuando la descrizione della struttura muscolare vorrei descrivere brevemente il funzionamento fisiologico del pacemaker cardiaco, un vero e proprio segnapassi del battito cardiaco.
Nel precedente articolo abbiamo visto e descritto il meccanismo della contrazione muscolare e le due proteine fondamentali l'actina e la miosina. Ora esaminiamo brevemente la distrofina, un'altra proteina fondamentale del muscolo, la cui assenza porta alle malattie genetiche della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker, deleterie per la salute dei muscoli e quindi anche per la vita.
Le proteine istoniche sono un tipo di proteine basiche, abbastanza piccole, con un contenuto medio di 100 aminoacidi; sono presenti nel nucleo cellulare di tutti gli eucarioti e servono ad impacchettare il DNA che è un filamento, se svolto interamente di circa 5 cm. e, se non fosse impacchettato non potrebbe starci nel nucleo che misura pochi nanometri soltanto.
Esperimenti recenti hanno trovato vari geni coinvolti nella morte cellulare programmata: anzitutto si sono trovati due geni che determinano l'apoptosi: uno è il c- Myc e l'altro è il p53; ci sono invece altri due geni, il bcl2 e bcr-abl che inibiscono l'apoptosi,e quindi aumentano la vitalità delle cellule e la proliferazione cellulare.
Il corpo umano contiene ben duecento tipi cellulari diversi, questi tipi cellulari si formano durante il processo di sviluppo dell'embrione e servono tutti ai fini della sopravvivenza dell'individuo. All'inizio dello sviluppo embrionale tutte le cellule sono uguali, ma ben presto cominciano a differenziarsi e già allo stadio di blastocisti l'embrione è già diviso in vari tipi di cellule e tessuti.
La contrazione muscolare è uno splendido esempio di struttura irriducibilmente complessa; consideriamo, per esempio, il muscolo scheletrico adibito alla contrazione volontaria. Ogni muscolo scheletrico è formato nella sua unità fondamentale da miriadi di miofibrille.
I globuli rossi sono i trasportatori dell'ossigeno e per far questo contengono una molecola proteica chiamata emoglobina; l'emoglobina è formata da 4 gruppi eme che sono formati da una sostanza chimica chiamata protoporfirina che lega fortemente il ferro; quindi 4 atomi di ferro sono legati ai 4 gruppi eme che sono contenuti una molecola proteica chiaai 143 aminoacidi e due subunità beta, anch'esse identiche formate da 146 aminoacidi;
Se si vogliono vedere, ci sono delle prove che smentiscono l'evoluzione: ci sono dei geni, chiamati geni orfani che esistono solo in una specie e non in un'altra, e questo dimostra che non c'è stato passaggio da un gene ancestrale che si è modificato lentamente attraverso variazioni casuali da una specie ad un'altra. Ci sono geni comparsi improvvisamente, senza precursori. e cosi' è avvenuto per i microrna.
Noi tutti abbiamo, nel nostro patrimonio genetico 23 cromosomi di origine materna e 23 cromosomi di origine paterna; i cromosomi di origine materna e paterna sono appaiati e si chiamano cromosomi omologhi perchè contengono geni omologhi, e sono appaiati alternati uno di origine materna e uno di origine materna. Il cromosoma n.21 contiene normalmente due cromosomi omologhi, sia nello spermatozoo che nell'ovulo femminile, durante il processo di maturazione, avviene la cosiddetta meiosi, cioè la disgiunzione dei cromosomi omologhi e lo spermatozoo e l'ovulo maturo contiene un solo cromosoma omologo o di origine materna o di origine paterna.
Se all'inizio della vita non ci fosse stata subito la DNA polimerasi con tutto il corredo delle molte proteine che accompagnano la sua azione la vita, come oggi la conosciamo, non sarebbe nemmeno potuta nascere. Infatti la DNA polimerasi è l'enzima che duplica la doppia elica del DNA e quindi rende possibile la duplicazione della cellula.
Esiste una malattia genetica, la corea di Huctinson, che è determinata dalla mutazione di una proteina l'hunctingtina chiamata anche HTT. Questa proteina, una lunga catena di 3100 aminoacidi, possiede, nella sua estremità n-terminale una sequenza ripetuta di un aminoacido, la glutammina.